Yếu tố di truyền trong ung thư vú

Có khoảng 5% đến 10% ung thư vú được cho là có liên quan đến yếu tố di truyền, gây ra bởi các gen bất thường truyền từ cha mẹ sang con cái.

Gen là những đoạn DNA ngắn (axit deoxyribonucleic) được tìm thấy trong nhiễm sắc thể. DNA chứa các lệnh tạo nên protein. Và protein lại kiểm soát cấu trúc và chức năng của tất cả các tế bào trong cơ thể.

Bạn hãy hình dung rằng gen của bạn như một quyển sách hướng dẫn cho sự phát triển và hoạt động chức năng của các tế bào. Những biến đổi hoặc sai sót trong DNA cũng như những lỗi đánh máy. Chúng có thể tạo nên những chỉ dẫn sai, khiến sự phát triển hoặc chức năng của các tế bào bị trục trặc. Ở bất kỳ một người nào đó, nếu có một lỗi xuất hiện trong gen, lỗi tương tự sẽ xuất hiện trong tất cả các tế bào có chứa cùng một loại gen đó. Điều này giống như một chỉ dẫn tạo nên tất cả các bản sao có cùng một lỗi đánh máy.

Có hai dạng biến đổi của DNA: loại được di truyền và loại xảy ra theo thời gian. Những thay đổi DNA di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. Những thay đổi DNA di truyền gọi là biến dị theo dòng hoặc đột biến.

Những thay đổi DNA xảy ra trong suốt cuộc đời, là kết quả của quá trình lão hóa tự nhiên hoặc tiếp xúc với hóa chất trong môi trường, được gọi là biến dị mắc phải.

Một vài biến đổi DNA là vô hại, nhưng với một số người nó có thể gây ra bệnh hoặc các vấn đề sức khỏe khác. Những biến đổi DNA ảnh hưởng xấu đến sức khỏe được gọi là đột biến.

Đột biến gen BRCA1 và BRCA2

Hầu hết các trường hợp ung thư vú di truyền có liên quan đến đột biến ở hai gen: BRCA1 (Breast Cancer gen 1) và BRCA2 (Breast Cancer gen 2).

BRCA

Mọi người đều có gen BRCA1 và BRCA2 . Chức năng của gen BRCA là sửa chữa tổn thương tế bào và đồng thời giữ cho vú, buồng trứng và các tế bào khác phát triển bình thường. Nhưng khi các gen này chứa các đột biến được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, các gen này không hoạt động bình thường và nguy cơ mắc ung thư vú, buồng trứng và các ung thư khác tăng lên. Các đột biến BRCA1 và BRCA2 có thể chiếm tới 10% trong số tất cả các loại ung thư vú, tức là cứ 10 trường hợp có đột biến thì có 1 trường hợp mắc bệnh.

Mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 không có nghĩa là bạn sẽ mắc ung thư vú. Các nhà nghiên cứu tìm thấy các đột biến khác trong các đoạn nhiễm sắc thể - được gọi là SNPs (đa hình đơn nucleotide) - có thể liên quan đến nguy cơ ung thư vú cao hơn ở những phụ nữ bị đột biến gen BRCA1 cũng như những phụ nữ không bị đột biến gen ung thư vú.

Phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú và có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 thường có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác. Tuy nhiên, phần những người mắc ung thư vú thường không được di truyền đột biến gen liên quan đến ung thư vú và không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Về cơ bản, bạn có nhiều khả năng bị đột biến gen liên quan đến ung thư vú nếu:

Bạn có người thân cùng huyết thống (bà, mẹ, chị gái, dì) ở bên ngoại hoặc bên nội bị chẩn đoán ung thư vú trước 50 tuổi.

Mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng ở cùng một phả hệ của gia đình hoặc trong một cá nhân.
Bạn có người thân bị ung thư vú với bộ ba âm tính.
Có những bệnh ung thư khác trong gia đình bạn ngoài vú, chẳng hạn như tuyến tiền liệt, khối u ác tính, tuyến tụy, dạ dày, tử cung, tuyến giáp, đại tràng và / hoặc sarcoma.
Phụ nữ trong gia đình bị ung thư ở cả hai vú.
Bạn là con cháu của người Do Thái Ashkenazi (Đông Âu).
Bạn là người Mỹ gốc Phi và đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ở tuổi 35 hoặc trẻ hơn.
Một người đàn ông trong gia đình bạn đã bị ung thư vú.
Có một gen ung thư vú bất thường được biết đến trong gia đình bạn.

Nếu có một thành viên trong gia đình mang đột biến gen liên quan đến ung thư vú, điều đó không có nghĩa là tất cả các thành viên trong gia đình sẽ mắc bệnh này.

Trung bình phụ nữ ở Hoa Kỳ có khoảng 1/ 8, hoặc khoảng 12%, có nguy cơ mắc ung thư vú trong đời. Những phụ nữ mang đột biến BRCA1 hoặc đột biến BRCA2 (hoặc cả hai) có thể có tới 72% nguy cơ bị chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trong suốt cuộc đời. Ung thư vú liên quan đến đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có xu hướng phát triển ở phụ nữ trẻ và xảy ra thường xuyên hơn ở cả hai vú so với ung thư ở phụ nữ không có các đột biến gen này.

Phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cũng có nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng, đại tràng và ung thư tuyến tụy, cũng như khối u ác tính.

Những người đàn ông mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn những người đàn ông không mắc bệnh - khoảng 8% khi họ 80 tuổi. Con số này lớn hơn khoảng 80 lần so với trung bình.

Đàn ông có đột biến BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt cao hơn một chút. Đàn ông có đột biến BRCA2 có khả năng cao gấp 7 lần so với nam giới không bị đột biến để phát triển ung thư tuyến tiền liệt. Các nguy cơ ung thư khác, chẳng hạn như ung thư da hoặc đường tiêu hóa, cũng có thể cao hơn một chút ở nam giới có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 .

Nghiên cứu sơ bộ cho thấy đột biến BRCA2 ở trẻ em và thanh thiếu niên có thể liên quan đến nguy cơ mắc ung thư hạch không Hodgkin cao hơn. Ung thư hạch là ung thư của hệ thống bạch huyết.

Các gen khác

Các đột biến di truyền ở các gen khác cũng liên quan đến ung thư vú. Những thay đổi gen bất thường này ít phổ biến hơn nhiều so với đột biến BRCA1 và BRCA2 , bản thân chúng khá hiếm gặp. Ngoài ra, hầu hết trong số đó dường như không làm tăng nguy cơ ung thư vú nhiều như các gen BRCA1 và BRCA2 bất thường. Tuy nhiên, vì những đột biến gen này rất hiếm, nên chúng chưa được nghiên cứu nhiều như gen BRCA .

Dựa trên các nghiên cứu có được cho đến nay, các chuyên gia đã ước tính mức độ rủi ro ung thư vú có thể liên quan đến từng đột biến gen. Mức độ rủi ro di truyền thường được định nghĩa là:

Nguy cơ cao: Nguy cơ ung thư vú suốt đời được ước tính là lớn hơn 50%.

Nguy cơ từ trung bình cao: Ước tính rủi ro ung thư vú suốt đời nằm trong khoảng từ 25% đến hơn 50%.

Nguy cơ trung bình: Nguy cơ ung thư vú suốt đời ước tính khoảng 25% đến 50%.

Nguy cơ không chắc chắn: Không có đủ bằng chứng từ các nghiên cứu đánh giá sự liên kết giữa đột biến với sự gia tăng nguy cơ ung thư vú, nhưng đột biến này có liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng và có thể các bệnh ung thư khác.

Dưới đây là danh sách các gen khác ngoài BRCA1 và BRCA2 đôi khi có những thay đổi bất thường xảy ra trong các gia đình có tiền sử ung thư vú và các bệnh ung thư khác. Hầu hết đã được liên kết với một số tăng nguy cơ ung thư vú; một số người hiện tại chưa có, nhưng điều đó có thể thay đổi theo thời gian.

Nếu bạn có một trong những đột biến này, hãy nhớ rằng nguy cơ ung thư vú có thể thấp hơn hoặc cao hơn các nguy cơ ước tính dưới đây, tùy thuộc vào chi tiết tiền sử gia đình bạn. Khi nghiên cứu tiếp tục, mức độ nguy cơ liên quan đến từng đột biến có khả năng thay đổi. Ngoài ra, mức độ nguy cơ ước tính được trích dẫn là dành cho phụ nữ, vì hầu hết các nghiên cứu này không tập trung vào nam giới. Có một số bằng chứng liên quan đến đột biến ATM , CHEK2 và PALB2 với ung thư vú nam, cùng với BRCA1 và BRCA2 , nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn để hiểu rõ hơn những nguy cơ đó.

Hãy luôn kiểm tra trao đổi với bác sĩ của bạn để biết được những thông tin mới nhất.

Đột biến gen nguy cơ cao

PALB2 : Gen PALB2 (cùng hợp tác hoạt động và làm ổn định BRCA2 ) hướng dẫn một protein hoạt động cùng với protein BRCA2 trong sửa chữa DNA bị hỏng và ngăn chặn sự phát triển của khối u. Nghiên cứu cho thấy những phụ nữ bị đột biến PALB2 có 14% nguy cơ mắc ung thư vú ở tuổi 50, nhưng nguy cơ đó nhảy vọt lên 35% ở tuổi 70. Và đối với những người có tiền sử gia đình, nguy cơ mắc ung thư vú ở tuổi 70 là 58 %.

So sánh với những phụ nữ mang gen BRCA1 bất thường có nguy cơ mắc ung thư vú từ 50% đến 70% ở tuổi 70, phụ nữ có gen BRCA2 bất thường có nguy cơ mắc ung thư vú từ 40% đến 60% ở tuổi 70.

PTEN : Gen PTEN giúp điều hòa quá trình tăng trưởng tế bào. Một bất thường ở gen PTEN gây ra hội chứng Cowden, một rối loạn hiếm gặp, trong đó bệnh nhân có nguy cơ cao phát triển các khối u lành tính (không phải ung thư) và ung thư vú, cũng như phát triển các khối u của đường tiêu hóa, tuyến giáp, tử cung và buồng trứng. Nguy cơ ung thư vú suốt đời đối với phụ nữ có đột biến PTEN được ước tính ở mức 25% đến 50%, mặc dù một số nghiên cứu đã báo cáo nguy cơ cao hơn, ở mức 77% đến 85%. Độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là 38 đến 50 tuổi.

TP53 : Gen TP53 điều hoà một loại protein giúp ngăn chặn sự phát triển của khối u. Bất thường ở gen TP53 gây ra hội chứng Li-Fraumeni, tình trạng mà bệnh nhân mắc phải ung thư mô mềm từ nhỏ. Những người mắc hội chứng hiếm gặp này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn mức trung bình cùng một số bệnh ung thư khác, bao gồm bệnh bạch cầu, khối u não và sarcomas (ung thư xương hoặc mô liên kết).

Một nghiên cứu của Viện Ung thư Quốc gia cho thấy những phụ nữ mắc hội chứng Li-Fraumeni có 54% nguy cơ mắc ung thư vú ở tuổi 70. Ngoài ra, những phụ nữ mắc hội chứng này có xu hướng mắc phải ung thư vú ở độ tuổi sớm hơn và là loại ung thư dương tính với HER2

Nguy cơ mắc bất kỳ loại ung thư nào ở phụ nữ có đột biến TP53 lên tới gần 100%. Ở nam giới, nó lên tới 73%. Sự khác biệt giới tính này chủ yếu là do nguy cơ ung thư vú cao ở phụ nữ.

Đột biến gen có nguy cơ từ trung bình cao

ATM : Gen ATM giúp sửa chữa DNA bị hỏng. DNA mang thông tin di truyền trong các tế bào. Mang hai bản sao bất thường của gen này gây ra chứng thất điều - giãn mạch, một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của não. Di truyền một gen ATM bất thường có liên quan đến sự gia tăng tỷ lệ ung thư vú và ung thư tuyến tụy ở một số gia đình. Đó là bởi vì bất thường ở gen làm ngăn chặn việc các tế bào sửa chữa DNA bị hỏng.

Nghiên cứu cho thấy những người mang đột biến ATM có nguy cơ mắc ung thư vú từ 33% đến 38% (đến 80 tuổi). Tuy nhiên, đối với những người có một loại đột biến nhất định ảnh hưởng đến một vị trí cụ thể trên gen ATM , rủi ro suốt đời được ước tính là 69%.

CDH1 : Gen CDH1 tạo ra một loại protein giúp các tế bào liên kết với nhau để tạo thành mô. Một gen CDH1 bất thường làm tăng nguy cơ mắc một loại ung thư dạ dày hiếm gặp khi còn nhỏ. Nguy cơ suốt đời đối với bệnh ung thư dạ dày này lên tới 83%. Phụ nữ có gen CDH1 bất thường cũng có nguy cơ ung thư vú thùy xâm lấn từ 39% đến 52%.

Đột biến gen nguy cơ trung bình

CHEK2 : Gen CHEK2 điều hoà việc tạo nên một loại protein ngăn chặn sự phát triển của khối u. Một gen CHEK2 bất thường ít nhất có thể làm tăng gấp đôi nguy cơ mắc ung thư vú. Tình trạng này cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và tuyến tiền liệt.

Đối với phụ nữ có đột biến CHEK2 và tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, nguy cơ mắc ung thư vú suốt đời được ước tính dao động từ 28% đến 37%. Tuy nhiên, nguy cơ có thể cao hơn tùy thuộc vào số lượng thành viên gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh ung thư vú.

NBN : Gen NBN điều hoà việc sản xuất một loại protein gọi là nibirin, giúp sửa chữa tổn thương DNA trong các tế bào. Một gen NBN bất thường gây ra hội chứng Nijmegen breakage, dẫn đến sự tăng trưởng chậm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Những người mắc hội chứng Nijmegen breakage có chiều cao thấp hơn trung bình, có nguy cơ mắc một số loại ung thư (bao gồm cả ung thư vú) và có nhiều vấn đề sức khỏe khác. Nghiên cứu về gen này còn hạn chế, tuy nhiên một số nghiên cứu có được cho thấy những người có đột biến NBN nhất định có thể có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp hai đến ba lần.

NF1 : Đột biến NF1 gây ra một tình trạng gọi là u sợi thần kinh tuýp 1, làm tăng nguy cơ ung thư hệ thần kinh trung ương và một loại ung thư đặc biệt phát triển trong thành dạ dày hoặc ruột, được gọi là khối u mô đệm đường tiêu hóa. Nguy cơ suốt đời của ung thư là gần 60%. Một số nghiên cứu cho thấy những phụ nữ bị đột biến NF1 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn, đặc biệt là trước 50 tuổi.

STK11 : Gen STK11 giúp điều chỉnh tăng trưởng tế bào. Một gen STK11 bất thường gây ra hội chứng Peutz-Jeghers, một rối loạn hiếm gặp trong đó bệnh nhân xuất hiện một loại polyp, được gọi là hamartomatous polyp, không chỉ chủ yếu ở ruột non mà còn ở dạ dày và đại tràng. Ngoài ung thư đường tiêu hóa, những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers cũng có nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư phổi và khối u buồng trứng cao hơn. Những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers cũng có thể bị những vết tàn nhang quanh mắt, mũi và miệng, cũng như bên trong miệng.

Ở những phụ nữ mắc hội chứng Peutz-Jeghers, nguy cơ mắc ung thư vú suốt đời (ở tuổi 70) được ước tính là khoảng 45%. Trước 50 tuổi, nguy cơ tương tự như dân số nói chung.

Đột biến gen với nguy cơ ung thư vú không chắc chắn

Các đột biến gen khác đôi khi được tìm thấy trong các gia đình có tiền sử nhiều người mắc bệnh ung thư. Đột biến trong các gen được liệt kê dưới đây có thể hoặc không gây tăng nguy cơ ung thư vú. Nghiên cứu sâu hơn là cần thiết để cho biết nguy cơ ung thư vú gia tăng là gì, nếu có.

BARD1 : BARD1 ( BRCA1 Associated Ring Domain 1) là một gen hoạt động cùng với BRCA1 để sửa chữa DNA bị hỏng. Một số nghiên cứu cho rằng đột biến BARD1 có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.

BRIP1 : Gen BRIP1 cũng hoạt động để sửa chữa DNA. Theo các nghiên cứu hiện tại, đột biến BRIP1 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cao hơn. Tuy nhiên hiện tại không có đủ bằng chứng để liên kết gen này với tăng nguy cơ ung thư vú.

MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS2 , EPCAM : Tất cả các gen trên được gọi là gen sửa chữa sự bắt cặp sai và chúng hoạt động để sửa chữa bất kỳ lỗi nào xảy ra khi DNA tự sao chép. Các đột biến di truyền ở các gen này dẫn đến một tình trạng gọi là hội chứng Lynch, còn được gọi là ung thư đại trực tràng không di truyền. Những người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng và các bệnh ung thư khác cao hơn, bao gồm ung thư nội mạc tử cung và buồng trứng.

Một số nghiên cứu cho thấy đột biến MLH1 và MSH2 có thể liên quan đến tăng nguy cơ ung thư vú.

RAD51C và RAD51D : Những gen này có liên quan đến việc sửa chữa DNA. Cả hai đều có liên quan đến sự gia tăng nhỏ trong nguy cơ ung thư buồng trứng. Chúng không liên quan đến nguy cơ ung thư vú tăng cao.

Mang hai bản sao bất thường của gen BRCA2 , BRIP1 , NBN , PALB2 hoặc RAD51C gây ra bệnh thiếu máu Fanconi, ức chế chức năng tủy xương và dẫn đến lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu rất thấp. Những người bị thiếu máu Fanconi cũng có nguy cơ mắc một số loại ung thư khác, bao gồm ung thư thận và ung thư não.

Xét nghiệm di truyền

Hiện nay các xét nghiệm di truyền có thể xác định xem bạn có thừa hưởng gen BRCA1 hoặc BRCA2 bất thường nào hay không. Một nhà tư vấn về di truyền cũng có thể yêu cầu kiểm tra các đột biến trong các gen ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 và / hoặc MLH1, MSH2, MSH6, MS, Chúng có thể được kiểm tra riêng lẻ hoặc là một phần của bảng gen lớn hơn bao gồm BRCA1 và BRCA2 . Quyết định về những xét nghiệm cần thực hiện dựa trên tiền sử cá nhân hoặc gia đình bạn bị ung thư vú và các bệnh ung thư khác.

Các bước bạn có thể thực hiện

Nếu bạn biết rằng mình có một gen bất thường liên quan đến ung thư vú, có những lựa chọn lối sống bạn có thể thực hiện để giảm thiểu rủi ro:

Duy trì cân nặng
Tập thể dục thường xuyên
Hạn chế đồ uống có cồn (bia, rượu)
Ăn thức ăn bổ dưỡng
Không bao giờ hút thuốc (hoặc hãy từ bỏ thuốc nếu bạn đang hút thuốc)

Cùng với những thay đổi trong lối sống, có những lựa chọn giảm nguy cơ khác cho những phụ nữ có nguy cơ cao vì di truyền bất thường.

Thuốc điều trị nội tiết tố: Hai loại SERMs (chất điều chế thụ thể estrogen chọn lọc) và hai chất ức chế aromatase đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú dương tính với thụ thể hoóc môn ở phụ nữ có nguy cơ cao.

Tamoxifen đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú dương tính với thụ thể hoóc-môn lần đầu tiên ở cả phụ nữ sau mãn kinh và tiền mãn kinh có nguy cơ cao.

Evista (tên hóa học: raloxifene) đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú dương tính với thụ thể hoóc-môn lần đầu tiên ở phụ nữ sau mãn kinh.

Aromasin (tên hóa học: exemestane), một chất ức chế aromatase, đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú dương tính với thụ thể hoóc-môn lần đầu tiên ở phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao. Aromasin không được FDA chấp thuận cho sử dụng này, nhưng các bác sĩ có thể coi đó là một lựa chọn tốt cho tamoxifen hoặc Evista. Năm 2013, Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO) đã đưa ra hướng dẫn mới về việc sử dụng thuốc điều trị nội tiết tố để giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có nguy cơ cao. Những hướng dẫn này khuyến nghị các bác sĩ tư vấn với phụ nữ mãn kinh có nguy cơ cao về việc sử dụng Aromasin để giảm nguy cơ. ASCO là một tổ chức quốc gia gồm các bác sĩ ung thư và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc ung thư khác. Hướng dẫn của ASCO cung cấp cho các bác sĩ các khuyến nghị cho các phương pháp điều trị được hỗ trợ bởi nhiều nghiên cứu và kinh nghiệm đáng tin cậy.

Arimidex (tên hóa học: anastrozole), cũng là một chất ức chế aromatase, đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú dương tính với thụ thể hoóc-môn lần đầu tiên ở phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao. Giống như Aromasin, Arimidex không được FDA chấp thuận cho sử dụng này, nhưng các bác sĩ có thể coi đây là một lựa chọn thay thế tốt cho tamoxifen, Evista hoặc Aromasin.

Thuốc trị liệu nội tiết tố không làm giảm nguy cơ ung thư vú âm tính với thụ thể hoóc môn.

Sàng lọc thường xuyên hơn: Nếu bạn có nguy cơ cao do gen ung thư vú bất thường, bạn và bác sĩ nên có 1 kế hoạch sàng lọc phù hợp với bệnh cảnh của bạn. Bạn có thể bắt đầu được sàng lọc khi bạn dưới 40 tuổi. Ngoài các hướng dẫn sàng lọc được đề nghị cho phụ nữ có nguy cơ trung bình, kế hoạch sàng lọc cho phụ nữ có nguy cơ cao có thể bao gồm:

Tự kiểm tra vú hàng tháng
Khám vú hàng năm bởi bác sĩ
Chụp X-quang kỹ thuật số mỗi năm bắt đầu từ 30 tuổi trở xuống
Chụp MRI hàng năm bắt đầu từ 30 tuổi trở xuống

Phụ nữ có gen ung thư vú bất thường cần được sàng lọc hai lần một năm vì họ có nguy cơ mắc ung thư cao hơn nhiều trong thời gian giữa các lần sàng lọc hàng năm. Ví dụ, Trung tâm Ung thư Tưởng niệm Sloan-Kettering ở New York, NY khuyến nghị phụ nữ có gen BRCA1 hoặc BRCA2 bất thường có cả chụp X-quang kỹ thuật số và chụp MRI mỗi năm, cách nhau khoảng 6 tháng (ví dụ, chụp quang tuyến vú vào tháng 12 và chụp MRI vào tháng 6).

Siêu âm vú là một công cụ mạnh mẽ khác có thể giúp phát hiện ung thư vú ở phụ nữ có gen ung thư vú bất thường. Thử nghiệm này không thay thế cho chụp nhũ ảnh kỹ thuật số và quét MRI.

Nói chuyện với bác sĩ, bác sĩ X quang và nhà tư vấn về di truyền của bạn về việc thiết kế một chương trình chuyên biệt để phát hiện sớm nhằm giải quyết nguy cơ ung thư vú, đáp ứng nhu cầu cá nhân của bạn và giúp bạn yên tâm.

Phẫu thuật bảo vệ: Loại bỏ vú và buồng trứng khỏe mạnh - được gọi là phẫu thuật dự phòng ("dự phòng" có nghĩa là "bảo vệ") - là những lựa chọn giảm nguy cơ rất khó khăn mà một số phụ nữ có gen BRCA1 hoặc BRCA2 bất thường lựa chọn.

Phẫu thuật vú dự phòng có thể giúp giảm 97% nguy cơ phát triển ung thư vú của phụ nữ. Phẫu thuật loại bỏ gần như tất cả các mô vú, vì vậy có rất ít tế bào vú còn sót lại có thể phát triển thành ung thư.

Phụ nữ có gen BRCA1 hoặc BRCA2 bất thường có thể giảm khoảng 50% nguy cơ mắc ung thư vú bằng cách cắt bỏ buồng trứng và vòi trứng dự phòng (cắt bỏ buồng trứng vòi tử cung) trước khi mãn kinh. Loại bỏ buồng trứng làm giảm nguy cơ ung thư vú vì buồng trứng là nguồn cung cấp estrogen chính trong cơ thể phụ nữ tiền mãn kinh. Loại bỏ buồng trứng không làm giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ mãn kinh vì chất béo và mô cơ là nhà sản xuất chính của estrogen ở những phụ nữ này. Cắt bỏ dự phòng cả buồng trứng và ống dẫn trứng làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ ở mọi lứa tuổi, trước hoặc sau khi mãn kinh.

Những nghiên cứu cũng chỉ ra rằng những phụ nữ có gen BRCA1 hoặc BRCA2 bất thường đã cắt bỏ buồng trứng dự phòng sẽ sống sót tốt hơn nếu cuối cùng họ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Lợi ích của phẫu thuật dự phòng thường được tính một năm một lần. Đó là lý do tại sao bạn càng trẻ vào thời điểm phẫu thuật, lợi ích tiềm năng càng lớn và bạn càng lớn tuổi, lợi ích càng thấp. Ngoài ra, khi bạn già đi, bạn có nhiều khả năng phát triển các bệnh lý khác ảnh hưởng đến tuổi thọ, chẳng hạn như bệnh đái tháo đường và bệnh tim mạch.

Tất nhiên, bệnh cảnh của mỗi người là khác nhau. Nói chuyện với bác sĩ về mức độ rủi ro cá nhân của bạn và cách tốt nhất để quản lý nó.

Điều quan trọng cần nhớ là không có phẫu thuật nào- thậm chí trong trường hợp loại bỏ cả vú và buồng trứng trong tình trạng khỏe mạnh khi còn trẻ - sẽ loại bỏ hoàn toàn nguy cơ ung thư. Vẫn có một rủi ro nhỏ rằng ung thư có thể phát triển ở những khu vực mà bộ ngực đã từng tồn tại. Theo dõi chặt chẽ là cần thiết, ngay cả sau khi phẫu thuật để nhằm dự phòng.

Các quyết định tiến hành phẫu thuật dự phòng đòi hỏi rất nhiều suy nghĩ, sự kiên nhẫn và thảo luận với bác sĩ, nhà tư vấn về di truyền và gia đình của bạn trong một thời gian nhất định cùng với một sự can đảm lớn lao. Hãy dành thời gian để xem xét các lựa chọn này và đưa ra quyết định mà bạn cảm thấy thoải mái.